Perfil neuropsicológico de niños con dislalias: alteraciones mnésicas y atencionales

En este estudio se pretende investigar el funcionamiento neuropsicológico de niños con dislalias. 34 niños con dislalia múltiple (distorsión o sustitución articulatoria de tres fonemas: /r/, /l/ y /s/) y exploración neurológica normal fueron comparados con 28 niños sin problemas del habla. El perfil neuropsicológico se estima mediante la Escala de Inteligencia Wechsler para Niños-Revisada (WISC-R) y la Batería Neuropsicológica Luria-DNI. Los resultados indican que los niños dislálicos presentan: a) un perfil mnésico globalmente deteriorado respecto al grupo de referencia aunque están preservado la memoria remota y la memoria de formas; b) alteraciones en cinestesia y estereognosia; c) problemas atencionales. Estos resultados indican que los niños dislálicos presentan problemas mnésicos y atencionales similares a los manifestados por niños con problemas de lenguaje secundarios a daño cerebral o afectaciones orgánicas o psicolingüísticas importantes. Debemos considerar este perfil neuropsicológico deteriorado en la orientación neurológica y psicoeducativa de estos niños

Discapacidad intelectual y salud mental: trabajo en red. Guía para la atención a las personas con discapacidad intelectual o del desarrollo y alteraciones de la salud mental y/o del comportamiento

Esta guía, elaborada por la Dirección General de Personas con Discapacidad y el Servicio Andaluz de Salud, tiene como objetivo, a través del trabajo conjunto de todos los sectores y ámbitos de atención implicados, favorecer la prevención, lograr un mejor pronóstico y mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual o del desarrollo. Se ha desarrollado con las aportaciones y el consenso de un grupo de profesionales con amplia experiencia en la atención a estas personas en diferentes ámbitos de actuación, principalmente en el social, sanitario y educativo. Se trata de una herramienta para facilitar la labor de los profesionales y proporcionar información sobre sus derechos a las personas con discapacidad intelectual y a aquellos que las tutelan.

Entre la discapacidad y la diversidad funcional: El profesional ante los cambios de paradigmas y no solamente de palabra

En cualquier disciplina los cambios en el vocabulario son importantes en cuanto a que hay una evolución en ella. En la cuestión de la discapacidad y la diversidad funcional no solamente hay un cambio de palabras sino un cambio conceptual que genera sustituciones de vocabulario pero no como sinónimos. Los cambios de paradigma a los que hacemos referencia en la última década empiezan a tomar relevancia a muchos niveles como el académico, el social y el político como si fueran un engranaje que en cuanto hay cambios en una pieza conviene también plantearlos en las otras. Desde este punto de vista estas alteraciones de la concepción de discapacidad y la diversidad funcional generan cambios significativos en la manera de generar servicios si hicieran falta. Pero además adquieren mucha importancia las novedades a nivel actitudinal y de relación que establecen los profesionales de la educación social o del trabajo social sobre las personas con diversidad funcional.

Síndrome de Down en otorrinolaringología

El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en Chile. Los pacientes portadores de este síndrome presentan una serie de dismorfias y malformaciones congénitas. Muchas patologías secundarias a estos trastornos son de la esfera otorrinolaringológica. Existen alteraciones otológicas, rinosinusitis crónica, apnea obstructiva del sueño, obstrucción de la vía aérea, inestabilidad atlantoaxial, etc. Se realiza una revisión bibliográfica y se describen las patologías más relevantes y su enfrentamiento.

Trastorno del espectro autista y función ejecutiva

Las alteraciones en la función ejecutiva, especialmente en flexibilidad cognoscitiva, planeación, control inhibitorio y memoria de trabajo constituyen un elemento cardinal dentro las manifestaciones del trastorno del espectro autista (TEA). El objetivo de este trabajo fue evaluar el desempeño de las pruebas de función ejecutiva en una población de pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).

Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.